> Emmanuelle Prada-Bordenave sera au Forum «Le corps, quel engin !» organisé par Libération à Montpellier les 8 et 9 novembre. Plus d’informations ici.

En France, nous avons la chance d’avoir un système de santé qui offre à toute personne, en cas de maladie génétique grave, l’accès à un parcours de soins personnalisé. Au cours de consultations spécialisées, les généticiens prennent en compte la maladie et son contexte pour proposer le test le mieux adapté et confirmer le diagnostic.

L’Agence de la biomédecine est missionnée par le législateur pour travailler avec les autorités sanitaires afin que toutes les personnes confrontées à une maladie génétique aient accès, où qu’elles résident en France, à une prise en charge de qualité.

On ne le sait peut-être pas assez, mais lorsqu’une personne présente des symptômes d’une maladie génétique, son médecin généraliste ou le spécialiste qui la suit peuvent prescrire un test génétique pour établir le diagnostic et l’orienter vers un service de génétique. Ce service de pointe réalise les examens et délivre les résultats personnellement au patient, que la maladie soit déclarée ou qu’elle risque de se développer. Ainsi, la meilleure prise en charge possible du patient et de sa famille peut être proposée. Des mesures simples de prévention ou de surveillance sont parfois suffisantes pour prévenir la survenue