Les chercheurs étaient à leurs trousses depuis presque dix ans. En 1994, Stanislas Lyonnet, chercheur à l'Inserm, et son équipe avaient mis la main sur l'un des gènes responsables de la maladie de Hirschsprung, mais ce gène placé sur le chromosome 10 ne pouvait pas expliquer à lui seul toutes les formes de l'une des malformations digestives les plus fréquentes. Il devait avoir des complices pour brouiller les lois de transmission classiques des maladies héréditaires. Stanislas Lyonnet et Aravinda Chakravarti, de l'université de médecine de Cleveland (Etats-Unis), viennent d'en repérer deux en étudiant le patrimoine génétique de plusieurs familles de malades (1).

L'un de ces gènes est hébergé par le chromosome 3, l'autre par le chromosome 19. «A eux trois, ils sont nécessaires et suffisants» pour déclencher la forme la plus courante de la maladie, écrivent les auteurs. Ils expliquent donc à la fois les origines héréditaires et sporadiques de la maladie. C'est leurs mutations qui empêchent l'innervation d'une partie plus ou moins basse de l'intestin, provoquant diarrhées ou occlusions intestinales qui peuvent être fatales. La maladie de Hirschsprung touche un enfant sur 5 000 (soit 160 nouveaux cas par an en France) et elle est quatre fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Seul traitement possible pour l'instant : l'ablation de la partie non innervée de l'intestin.

La découverte des trois gènes sur les chromosomes 3, 10 et 19 ne permettra pas immédiatement la