Que représente, pour la recherche en biologie, la connaissance de la séquence de l'ADN humain ? Le décryptage de l'événement par Jean Weissenbach, directeur du Génoscope à Evry et leader du projet français.
La séquence du génome humain a-t- elle apporté de nouvelles surprises ?
Il y en a au moins une, flagrante. C'est le nombre de gènes contenus dans notre ADN. Quand le projet a été lancé, on estimait qu'il y en avait au moins 100 000. En 2000, lorsque 90 % de la séquence a été réalisé, nous avons alors évalué qu'il y en avait 30 000, nombre extrêmement discuté tant il était bas. A présent, il apparaît qu'il y a 25 000 gènes. En somme, le génome de l'homme est une fois et demie celui de la mouche. Clairement, la différence entre les espèces est une affaire de combinatoire des gènes et de régulation de leur fonctionnement. C'est cela qu'il s'agit à présent de comprendre. La fin du séquençage n'est qu'un début.
Mais est-ce bien la fin, cette fois ?
Le séquençage, en tant que projet international, est fini, en effet. On connaît l'ordre dans lequel s'enchaînent les bases de l'ADN sur 98 % de la molécule. On peut vraiment se servir de cette séquence pour faire de la science. La version de l'ADN humain qui a été présentée en 2000 comportait environ 200 000 trous. Beaucoup de gènes étaient tronqués. Maintenant, il reste de tels blancs, dans des régions d'ADN extrêmement difficiles à séquencer, mais il n'y en a que 400, qui représentent au total à peine 2 % du génome. Tous les chromosom
