C'est la belle histoire d'une découverte génétique concernant une maladie rare ­ le diabète néonatal ­ qui va permettre de mieux comprendre une maladie fréquente ­ le diabète de l'adulte ­, et d'ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques. Les équipes des Pr Michel Polak (pédiatre à l'hôpital Necker, Paris) et Philippe Froguel (généticien à l'Institut Pasteur, Lille), en collaboration avec des Américains, viennent d'identifier une nouvelle mutation impliquée dans le diabète néonatal (DN).

Comprimés. Leurs résultats, publiés aujourd'hui dans le New England Journal of Medicine (NEJM), sont d'autant plus remarquables qu'ils changent radicalement le traitement. Les injections d'insuline, que l'on croyait définitives chez certains de ces petits malades, peuvent être remplacées par des antidiabétiques en comprimés, les sulfamides. La même stratégie pourra s'appliquer à des diabétiques adultes traités par insuline, s'ils se révèlent porteurs de cette mutation sur le gène des récepteurs aux sulfamides. C'est ainsi que le père d'un des enfants de l'étude française, sous insuline depuis vingt-quatre ans, a pu passer à un traitement oral. Le diabète néonatal atteint un nouveau-né sur 100 000 à un nouveau-né sur 500 000, soit moins de dix nouveaux cas par an en France. Certaines formes durent toute la vie ; d'autres régressent en quelques mois mais le diabète peut réapparaître à l'adolescence. Plusieurs anomalies génétiques responsables de ces DN étaient déjà connues. «Cel