Une équipe franco-américaine travaillant sur la chorée de Huntington, maladie génétique neurodégénérative, vient de faire une découverte qui évoque singulièrement celle du prion, le mystérieux agent infectieux de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, de la vache folle et autres encéphalopathies spongiformes.
Rappelons que ces «maladies à prions» font figure d’exception de part leur double mode de transmission possible : génétique et infectieux. Ainsi, la maladie de Creutzfeldt-Jakob : elle peut être due à l’héritage d’une version altérée d’un gène qui produit alors une protéine mal formée. Mais elle peut également être acquise par injection de cellules issues du cerveau de personnes malades - le procès de l’hormone de croissance contaminée l’a rappelé…
Comment une maladie génétique peut-elle être infectieuse ? On sait depuis une quinzaine d’années que l’agent de leur transmission est la protéine mal formée baptisée prion. Ni virus, ni bactérie, dépourvue des acides nucléiques permettant sa réplication, elle se «reproduit» en déformant les protéines normales rencontrées dans l’organisme. Résultat, dans le cas génétique comme dans le cas infectieux : des millions de prions qui forment des agrégats dans le cerveau.
Quel rapport avec Huntington ? On sait de longue date que cette maladie génétique se traduit par la production d’une protéine mal formée, la huntingtine, qui forme des agrégats délétères pour le système nerveux. A présent, Ronald Melki (CNRS) et ses collègues montrent que ce
