«Ma définition des maladies rares? Ce sont celles qui ne sont pas enseignées à la fac», sourit la généticienne Ségolène Aymé. Comment, dès lors, sensibiliser les médecins généralistes à les reconnaître et à les prendre en charge, sachant qu'il en existe entre 3 000 et 10 000, pour la plupart génétiques, et qu'elles sont mal connues, y compris des spécialistes?

Abandon. C'est le pari qu'ont néanmoins relevé généticiens et représentants d'associations lors d'un colloque (1) sur ce thème hier au Medec, le congrès de médecine générale qui se tient cette semaine au Palais des congrès de Paris. Sentiment d'être abandonné, nomadisme médical, et surtout détérioration de leur état de santé faute de traitement adapté... les conséquences de l'errance du diagnostic peuvent être graves pour les malades. Voire dramatiques: «Je vois régulièrement arriver dans mon service des couples qui ont déjà perdu plusieurs enfants sans qu'aucun diagnostic n'ait été posé, regrette le généticien Arnold Munnich (hôpital Necker, Paris). Et cela, soit parce que des médecins sont trop orgueilleux pour accepter les limites de leurs connaissances et passer la main, soit parce que les patients n'ont pas l'audace de demander un deuxième avis ou qu'on les en dissuade pour des motifs administratifs.» Pourtant, estime André Loubière, directeur des actions médicales et sociales à l'Association française contre les myopathies (AFM), il suffirait que les médecins acquièrent quelques réflexes de bon sens pour éviter bi