Une bonne nouvelle pour les couples exposés au risque de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose. Jusqu'à présent, on proposait aux femmes enceintes une amniocentèse afin de mener des analyses génétiques. Un geste invasif qui n'est pas toujours sans risque. Une équipe française, ­ Patrizia Paterlini-Bréchot, en collaboration avec les équipes d'Arnold Munnich et d'Yves Dumez de l'hôpital Necker ­, vient de mettre au point un diagnostic prénatal de cette maladie, à partir de quelques cellules foetales circulant dans le sang de la mère (1).

Un test simple et fiable. Et très attendu, car la mucoviscidose est une des maladies génétiques les plus fréquentes (1 naissance sur 4 000). Et une des plus graves, car sans traitement. Elle se caractérise par des mutations d'un gène, entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas, et au final des difficultés respiratoires graves.

Il y a trois ans, la même équipe avait montré que l'on pouvait isoler dans le sang maternel quelques cellules foetales et pratiquer leur analyse génétique. Là, elle vient de démontrer l'efficacité du test. Pour y parvenir, 12 couples ont été choisis : 10 étaient porteurs de la mutation du gène de la mucoviscidose la plus fréquente et deux couples étaient porteurs d'une mutation inconnue. Les chercheurs ont analysé ensuite de 5 à 7 cellules foetales par mère sans connaître les résultats de la méthode invasiv