Cela commence le plus souvent par des saccades involontaires d’une partie du corps. Puis viennent les troubles de l’équilibre, les difficultés à marcher. Le cerveau lui-même finit par décliner, le traitement de l’information ralentit. Jusqu’à ce qu’il devienne impossible de se lever, se nourrir, communiquer. Une progression à laquelle les personnes souffrantes de la Chorée de Huntington ne peuvent échapper : causée par la mutation d’un gène, cette maladie héréditaire se traduit par une dégénérescence neurologique, allant jusqu’à une perte totale d’autonomie et finalement la mort. Mais pour la première fois mercredi 24 septembre au soir, des chercheurs britanniques ont annoncé avoir réussi à ralentir nettement l’avancée de la maladie, dont 6 000 personnes souffrent des symptômes en France, selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale.
Une équipe de scientifiques de l’University College London, au côté de l’entreprise de biotechnologie américano-néerlandaise UniQure, a développé une nouvelle thérapie génique. L’essai clinique a montré une progression de la maladie inférieure de 75 % au bout de trente-six mois chez les 29 patients ayant testé le traitement, en comparaison aux malades qui n’ont pas participé à l’essai.
«Une avancée majeure et prometteuse»
La thérapie génique développée par les chercheurs consiste à injecter de nouvelles instructions génétiques dans les cellules d’un malade, dans une zone du cerveau appelée striatum, particulièrement vulnérable à la maladie de Huntington. Au terme des deux premières phases de l’essai clinique, les scientifiques estiment qu’une seule dose du traitement, baptisé «AMT-130», est suffisante pour obtenir ce résultat.
«Pour les patients, [le traitement] a le potentiel de préserver leurs fonctions quotidiennes, de les maintenir au travail plus longtemps et de ralentir significativement la progression de la maladie», se félicite la professeure Sarah Tabrizi, principale conseillère scientifique de l’essai, qui qualifie le résultat d’«inédit» dans la lutte contre la Chorée de Huntington.
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«Il s’agit d’une avancée majeure et prometteuse», salue Zosia Miedzybrodzka, professeure en génétique médicale à l’université d’Aberdeen (Ecosse). Elle ajoute néanmoins qu’il faudra encore «de nombreux tests supplémentaires pour déterminer si cette nouvelle thérapie génique présente des effets secondaires, ou encore la durée de ses bénéfices et son efficacité à long terme».
Une nouvelle phase d’essai devrait suivre, impliquant davantage de patients. Ensuite, la société UniQure entend déposer début 2026 une demande d’homologation accélérée pour son traitement auprès de l’Agence américaine des médicaments. Des demandes d’autorisation suivront ensuite au Royaume-Uni et en Europe.