Cambridge (Massachusetts),

envoyée spéciale

Soixante et une personnes, dont un tiers d'enfants, sont soignées en France pour une maladie de Gaucher. Mais ils ne représentent, selon les spécialistes, qu'une petite moitié des patients atteints de cette maladie génétique responsable de dommages très graves des os, du foie et de la rate. Il existe pourtant un traitement très efficace, dont bénéficient déjà 1.500 Américains, mais il a fallu plus de trente ans de recherches, de nombreuses péripéties et pas mal de bagarres pour que cette maladie devienne une des premières maladies génétiques curables. Une performance d'autant plus remarquable qu'il s'agit d'une de ces affections exceptionnelles (8.000 personnes dans le monde, 150 en France) pour lesquelles les crédits sont habituellement impossibles à mobiliser.

L'histoire de la maladie de Gaucher est donc exemplaire à plus d'un titre des innombrables problèmes que soulèvent les maladies génétiques. Elle montre en effet la complexité et la longueur des recherches, et toutes les difficultés que pose aux médecins et aux malades l'utilisation d'un traitement potentiellement dangereux dans une maladie dont l'évolution est imprévisible. Pour toutes ces raisons, la maladie de Gaucher vient de faire l'objet d'un rapport du Comité national d'évaluation, qui sera rendu public le 10 octobre.

Les enfants atteints de la maladie de Gaucher ne présentent pas obligatoirement les symptômes qui, en quelques années, finissent par les transformer en véri